Diagnóstico pré-natal da síndrome de down
Postado em: 01/02/2021
A importância do acompanhamento pré-natal
É bastante frequente que as famílias descubram que seu bebê tem síndrome de down após o nascimento. Aqui no Brasil, alguns relatos giram em torno de 40 a 60% de diagnósticos pós-natais. Já li estudos mencionando até mesmo 70%, tanto no sistema privado quanto público.
Sabemos que hoje a tecnologia avançou bastante e há inúmeros exames que permitem, não só esse diagnóstico, mas também de diversas outras síndromes e malformações fetais. Então como é possível uma taxa tão alta de famílias que recebem essa notícia somente após o parto?
Primeiro precisamos entender que nenhum exame é 100%. Não há nada que tenha 100% de sensibilidade, ou seja, nada que te dê 100% de certeza. Assim como não há medicamento ou vacina 100% eficaz, os exames têm variações na taxa de diagnóstico que dependem de quem faz o exame, da técnica de coleta ou de realização, da máquina, entre outros.
Diagnóstico pré-natal da síndrome de down: Que exame fazer?
Existem 3 tipos de exames principais disponíveis hoje em dia que permitem o diagnóstico pré-natal da síndrome de down (trissomia do 21).
Ultrassom morfológico
Exame barato, não invasivo que através da medida da nuca (transnucência nuca – TN) e outras alterações pode chegar à sensibilidade de até 85%. Uma TN alterada tem alta chance de o bebê ter síndrome de down. Se normal, não exclui a possibilidade. Cardiopatias e medidas de membros podem ajudar também. No entanto, a desvantagem deste exame é que depende da experiência de quem realiza.
Dosagem de hormônios específicos
Coleta de exame de sangue da mãe e associada ao USG morfológico pode chegar à sensibilidade de 92-95% para síndrome de down e outras síndromes. Infelizmente ainda não é realizado no sistema público. No privado, alguns convênios cobrem outros não. Os valores giram em torno de 200 a 500 reais.
NIPT (exame neonatal não-invasivo)
Análise de material genético placentário coletado no sangue materno que possui mesmo DNA do feto (geralmente). Analisa algumas cromossopatias diretamente e tem sensibilidade de até 98%.
Precisamos lutar e cobrar dos responsáveis no governo para que o pré-natal seja feito de maneira adequada, solicitando USG morfológico nas etapas necessárias da gestação, em especial para quem tiver fator de risco. Cobrar capacitação contínua dos profissionais é essencial.
A notícia para os pais
O diagnóstico de síndrome de down durante o pré-natal pode ser um momento de dificuldade para os pais e o restante da família. No entanto, a criança com trissomia do cromossomo 21, é uma pessoa como todas as outras, com sentimentos, vontades e grande margem para se desenvolver socialmente. O amor e o acolhimento da família são imprescindíveis para que os pequenos possam ter uma vida feliz e crescer de forma saudável.
Contudo, vale destacar que pacientes com síndrome de down possuem a predisposição para desenvolver ou nascer com alterações cardiológicas ou até mesmo, funcionais. Por este motivo, é preciso do acompanhamento periódico junto a um pediatra para que o ciclo familiar da criança se conscientizado para que os cuidados necessários sejam adotados.
A importância do acompanhamento pediátrico
Uma criança com síndrome de down precisa do acompanhamento pediátrico e médico ao longo de toda a sua vida, uma vez que o monitoramento da saúde do paciente é essencial para tratar condições crônicas e congênitas, além de proporcionar uma melhor qualidade de vida.
Outro aspecto da importância do acompanhamento com um pediatra, diz respeito ao aconselhamento com terapias que incentivem o desenvolvimento da criança, seja na questão funcional, da fala ou na interação social, especialmente com outras crianças.
Portanto, não deixe de incentivar seus filhos, procurar o acompanhamento especializado para que a criança cresça de forma segura e saudável.