Como é feito o Diagnóstico de Síndrome de Down?
Postado em: 20/09/2021
De acordo com a Federação Brasileira das Associações de Síndrome de Down, a cada 700 nascimentos no Brasil, um bebê é diagnosticado com Síndrome de Down.
Hoje estes casos totalizam por volta de 270 mil crianças com trissomia 21.
Mas você sabe como é realizado o diagnóstico de Síndrome de Down?
Se você está em busca de mais informações a respeito disso, continue acompanhando este texto, pois é sobre isso que trabalharemos!
Confira!
A Síndrome de Down
A Síndrome de Down é uma condição genética definida por um cromossomo extra nas células do corpo.
Habitualmente, possuímos 23 pares de cromossomos, totalizando 46.
No entanto, pessoas com Síndrome de Down possuem 47, isto é, possuem um par a mais no cromossomo 21.
Por isso a síndrome também é conhecida como trissomia 21.
Esta alteração faz com que o indivíduo nasça com características específicas, como:
- Olhos puxados;
- Orelhas mais baixas que o normal;
- Menor estatura;
- Atraso no desenvolvimento motor e cognitivo.
Por se tratar de uma condição genética, a Síndrome de Down não possui cura ou tratamentos com este objetivo.
No entanto, existem diversos tipos de tratamento que podem estimular o desenvolvimento da criança, como fisioterapia, fonoaudiologia, estimulação precoce, entre outros.
Como é feito o diagnóstico de Síndrome de Down?
O diagnóstico de Síndrome de Down pode ser realizado desde a gravidez.
Os exames mais precisos para este fim são feitos por meio de amostras do líquido que fica em volta do bebê ou de um pequeno pedaço da placenta.
O objetivo destes exames é pesquisar os cromossomos anormais existentes nesta síndrome entre a 11ª e 14ª semana da gestação.
Estes testes não devem ser oferecidos a qualquer gestante, pois são feitas por meio da introdução de agulhas na barriga da grávida e pode aumentar risco de aborto.
Como uma opção de exame não invasivo, podem ser utilizados testes de rastreamento que medirão substâncias no sangue ou urina da mãe, ou avaliarão o bebê por ultrassom.
Diagnóstico após o nascimento
O diagnóstico após o nascimento do bebê pode ser feito por meio da observação dos pais de características específicas que o filho possui.
Confira algumas características:
- Mais de uma linha nas pálpebras dos olhos;
- Apenas uma linha na palma da mão;
- União das sobrancelhas;
- Nariz mais largo;
- Face plana;
- Língua maior e céu da boca mais alto;
- Orelhas mais baixas e pequenas;
- Cabelo fino e ralo;
- Dedos curtos;
- Afastamento entre o dedão do pé dos outros dedos;
- Pescoço largo e com acúmulo de gordura;
- Fraqueza dos músculos de todo corpo.
Após o nascimento, o diagnóstico é confirmado por meio do exame do cariótipo, um estudo dos cromossomos.
Quanto mais características o bebê apresentar, maior são as possibilidades de ter a Síndrome de Down.
No entanto, 5% da população possui alguma das características citadas e não possui a síndrome.
Por isso, é fundamental a consulta com um especialista para a realização de um exame cariótipo para confirmar o diagnóstico.
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