Quais alterações otorrinolaringológicas são observadas nos portadores da Síndrome de Down?
Postado em: 22/05/2023
A Síndrome de Down se caracteriza pela presença de três cromossomos 21 em todas ou na maior parte das células de um indivíduo. A alteração na estrutura genética ocorre no momento da concepção de uma criança. As pessoas com síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, têm 47 cromossomos em suas células, sendo que, na maioria da população, há 46 cromossomos.
Estima-se que a cada 700 nascimentos, um bebê seja diagnosticado com síndrome de Down. Isso quer dizer que, no Brasil, há cerca de 270 mil crianças com essa condição genética.
É importante deixar claro que não se trata de uma doença. A definição de síndrome remete a um conjunto de características ou sinais associados. No caso da trissomia 21, ou simplesmente T21, alguns traços físicos costumam estar presentes.
Como consequência da alteração cromossômica, os pequenos estão mais propensos a desenvolver determinados problemas de saúde. Algumas alterações sistêmicas relacionadas à síndrome podem ser componentes para o surgimento de distúrbios otorrinolaringológicos nessas crianças. Saiba quais são os principais:
Audição
De acordo com as Diretrizes de Atenção à Saúde de Pessoas com Síndrome de Down do Ministério da Saúde, aproximadamente 75% das pessoas com trissomia 21 terão perda auditiva ao longo da vida. A otite média de repetição é uma condição frequente (50-70% das crianças com SD) e é associada à perda auditiva nessa população.
Outra manifestação comum é a otite média com efusão (OME), conhecida também como otite média secretora, definida como a presença de líquido no ouvido médio. Costuma causar secreção que sai do ouvido com ou sem a presença de dor, dificuldade de ouvir e irritabilidade.
As crianças com síndrome de Down e com fissura palatina têm maior chance de ter OME, variando de 60% a 85% no primeiro ano de vida. Pode provocar episódios de infecções de vias aéreas superiores, quadro alérgicos como rinite, otites agudas, hipertrofia da adenoide, hiperplasia das amígdalas palatinas e faringites, por causa de mau funcionamento da tuba auditiva. Por isso, consultas de rotina e exames de audição, como a audiometria, devem fazer parte da vida dos pequenos.
Fala e linguagem
Em alguns casos, os bebês com síndrome de Down podem não responder tanto aos sons e, consequentemente, vocalizar menos. Em geral, podem ter uma habilidade de compreensão mais pronunciada do que de expressão. No desenvolvimento da fala, podem apresentar trocas (falar errado), que são ocasionadas por dificuldade auditiva e por fraqueza da musculatura do rosto. Normalmente, precisam de mais estímulos para desenvolver a linguagem e também de apoio pedagógico e acompanhamento com fonoaudiólogo. No entanto, com a estimulação adequada, é viável apoiar a criança no processo de aprendizagem, para que ela tenha um desenvolvimento sadio, dentro dos limites possíveis.
Respiração
Crianças com SD possuem protrusão da língua e redução do tônus muscular, fatores que tornam a respiração bucal prevalente e não favorecem a respiração nasal.
Pela respiração oral persistente, pode ocorrer de o céu da boca se tornar mais aprofundado (palato ogival) e um menor desenvolvimento do osso maxilar, causando alterações dentárias, o que pode desencadear em piora dos distúrbios respiratórios durante o sono e mesmo quando acordados.
Apneia obstrutiva do sono
Segundo a literatura internacional, cerca de 40 a 80% dos pacientes com trissomia do 21 têm algum distúrbio do sono, que pode ser caracterizado, além da apneia obstrutiva do sono, pela agitação ao longo da noite (despertares frequentes, sudorese, posições incomuns para o sono), ronco, enurese, engasgos.
A Síndrome da Apneia Obstrutiva do Sono (SAOS) é razão comum para encaminhamento de crianças com Síndrome de Down pelo pediatra para o otorrinolaringologista.
Os motivos da SAOS são multifatoriais, como hipotonia muscular, alterações orofaciais e da arcada dentária, hipertrofia de tecidos moles das vias aéreas e alterações neurológicas. Aos 4 anos de vida da criança com SD, torna-se necessária a realização de uma polissonografia, a qual também pode ser feita antes (até mesmo em bebês) ou em qualquer idade, caso haja sintomas.
Deglutição
Problemas na deglutição também podem ser recorrentes nesse público, principalmente por alterações na motricidade oral. A pessoa com síndrome de Down apresenta características específicas e algumas particularidades anatômicas que podem resultar na dificuldade de engolir, sugar, mastigar, falar, entre outras funções. No entanto, com a assistência médica adequada, é possível promover qualidade de vida e saúde para esses pacientes.
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