Quando é importante consultar um neurologista para crianças com síndrome de Down?
Postado em: 23/08/2023
A Síndrome de Down (SD) é uma condição genética caracterizada pela presença de um cromossomo extra nas células do corpo. Normalmente, são 46 cromossomos, divididos em pares, que carregam informações genéticas sobre o indivíduo. No entanto, bebês com SD têm 47, resultando um cromossomo a mais no par 21.
É fundamental compreender que a SD não é uma doença, mas uma síndrome, que engloba um conjunto de características associadas a essa condição.
Em relação à trissomia 21, é comum observar certos traços físicos distintos, como baixa estatura, rosto arredondado, olhos amendoados, mãos pequenas, dedos curtos e cabelos lisos e finos.
As crianças com a síndrome costumam apresentar também déficit cognitivo, hipotonia (diminuição do tônus muscular) e um desenvolvimento motor mais lento. No entanto, a maioria das crianças irão adquirir os marcos de desenvolvimento em outro ritmo, mas irão realizá-los da mesma forma. A orientação e suporte correto irá permitir o pleno desenvolvimento e o alcance em seu potencial.
Neste artigo, vamos explorar quando a consulta com um neurologista pediátrico deve ser realizada para otimizar o desenvolvimento e a qualidade de vida de bebês com SD. Então, não deixe de ler!
Quando procurar um médico neurologista pediátrico?
Alguns pacientes com síndrome de Down podem apresentar complicações neurológicas e questões de saúde mental. Conheça as mais comuns em cada faixa etária:
Crianças com Síndrome de Down: Recém-nascidos e infância
Hipotonia muscular: característica comum a todas as crianças em diferentes níveis, é um dos principais contribuintes para o atraso motor comum em pacientes com SD. Para potencializar o desenvolvimento, é necessário iniciar estímulos direcionados precocemente.
Instabilidade nas primeiras vértebras cervicais: pode alterar os reflexos e impactar na marcha e no controle urinário. É algo que precisa ser avaliado em todas as crianças ao redor de 4 anos de idade, através de radiografia do pescoço e encaminhamento ao ortopedista.
Deficiência intelectual: presente em todas as crianças, traz desafios aos marcos cognitivos como entendimento e linguagem entre outros marcos do desenvolvimento neuropsicomotor e prejudica as habilidades escolares. É possível oferecer o suporte e os recursos necessários para um progresso satisfatório.
As características descritas acima são inerentes ao indivíduo com Síndrome de Down e não precisam de acompanhamento com neurologista. A seguir, vamos elencar situações de maior atenção, nas quais o seguimento com neurologista torna-se importante.
Epilepsia: pode afetar até 9% dos casos de crianças com trissomia do cromossomo 21, sendo crucial ressaltar a síndrome de West (causa atraso no desenvolvimento, espasmos musculares, alteração eletroencefalográfica), e exige tratamento precoce com neurologista.
Transtorno do espectro autista (TEA): prejudica a organização de pensamentos, sentimentos e emoções, o que compromete a comunicação e a interação social do indivíduo. O termo “espectro” foi inserido ao nome do transtorno autista em 2013, por conta da diversidade de sintomas e níveis que as pessoas apresentam. Existe uma prevalência aumentada de TEA associada a SD.
Transtorno do déficit de atenção e hiperatividade (TDAH): é um distúrbio que se caracteriza por desatenção, hiperatividade e impulsividade. Esses sinais se manifestam na infância, mas podem perdurar por toda a vida, se não forem devidamente reconhecidos e tratados. Provocam prejuízos nas habilidades escolares e nas relações pessoais. O diagnóstico associado a SD é desafiador pois existem distúrbios de sono e de aprendizagem inerentes à síndrome que dificultam o diagnóstico.
Distúrbio do sono: sendo o mais frequente a apnéia obstrutiva do sono e síndrome das pernas inquietas, agrega pior qualidade do sono e rendimento durante o dia. Pode ocorrer também o terror noturno (gritos e choros a noite, sem lembrança do ocorrido no dia seguinte), insônia (dificuldade para iniciar e ou manter o sono), solilóquio (falar durante o sono), bruxismo (ranger e ou apertar os dentes e pode ocorrer durante o dia também).
Transtorno opositor desafiador (TOD): padrões recorrentes de comportamentos desafiantes, negativistas e desobedientes, principalmente diante das figuras de autoridade. Entre os sintomas estão irritabilidade, agitação, raiva constante, responder qualquer frustração com choro, birra e agressividade.
Infância e adolescência
- TDAH.
- Epilepsia.
- Parassonia: distúrbios do sono.
- Transtorno obsessivo compulsivo (TOC): caracterizado pela presença de obsessões (pensamentos, ideias ou imagens repetitivas, indesejáveis e angustiantes) e compulsões (comportamentos repetitivos ou rituais mentais destinados a reduzir o sofrimento provocado por obsessões).
- Ansiedade: mais comum em pacientes com síndrome de Down, caracterizada por preocupação intensa e persistente, além de medo de situações cotidianas.
- Depressão: retraimento, desânimo e incapacidade em realizar mesmos as atividades que gostam.
Cada criança com síndrome de Down traz consigo um potencial único e extraordinário. Ao buscar as orientações e o suporte apropriados, você está abrindo portas para um desenvolvimento pleno e uma vida repleta de conquistas para o seu filho. A Dra. Anna Dominguez Bohn é especialista em Terapia Intensiva Pediátrica e em síndrome de Down. Clique aqui e agende agora mesmo a sua consulta!
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