Como saber se o bebê tem síndrome de Down?
Postado em: 18/01/2023
A síndrome de Down é causada pela presença de três cromossomos 21 em todas ou na maior parte das células de um indivíduo. Essa falha na divisão ocorre na hora da concepção da criança. Pessoas com a síndrome têm 47 cromossomos em suas células em vez de 46.
Ainda não se sabe por que isso acontece. Mas o diagnóstico pode ser feito durante a gravidez através de exames específicos como translucência nucal, cordocentese e amniocentese, recomendados normalmente para mães com mais de 35 anos, histórico familiar de doenças genéticas e gestações anteriores com alguma alteração genética.
A criança com síndrome de Down nasce com algumas características que podem ser observadas desde o nascimento. Quanto mais características o bebê apresentar maiores são as chances de ter a síndrome.
Entre as características físicas associadas à trissomia do 21 estão: olhos amendoados, maior propensão a algumas doenças e hipotonia muscular. Em geral, as crianças apresentam atraso no desenvolvimento psicomotor e começam a sentar, engatinhar e andar, mais tarde que o esperado. Possuem ainda atraso mental, que pode variar de leve a grave.
Apenas esses traços não são suficientes para diagnosticar com certeza a presença da síndrome de Down. Por isso, é importante que seja feito o exame do cariótipo para um diagnóstico preciso.
Para mais informações, entre em contato com a Dra. Anna Dominguez Bohn, pediatra com foco em Síndrome de Down na Pediatria UP.