Estou grávida e recebi o diagnóstico que o bebê possui síndrome de Down, o que fazer?
Postado em: 03/07/2023
Receber a notícia, ainda na gestação, de que o filho que você está esperando possui síndrome de Down nem sempre é fácil. A descoberta pode trazer aos pais insegurança, dúvidas e medo.
Após o impacto inicial, os cuidados durante a gestação são os mesmos para qualquer criança. No entanto, são necessários mais exames para avaliar a saúde e o desenvolvimento do bebê.
O diagnóstico da trissomia do cromossomo 21 pode ser uma suspeita durante a gravidez através de alterações no exame morfológico do ultrassom. Alterações na translucência nucal fazem a suspeita que poderá ser confirmada através de exames específicos, como o exame genético cariótipo.
A identificação precoce pode ajudar tanto a família a se preparar e se adaptar às necessidades do bebê antes mesmo dele vir ao mundo, como também proporcionar que essa criança tenha o acompanhamento e os cuidados específicos necessários desde o nascimento que incluem, um pediatra especializado, terapias multidisciplinares como fisioterapia e fonoaudiologia e seguimento com especialistas caso algumas comorbidades como cardiopatia congênita e alterações gastrointestinais estejam presentes.
O tratamento com uma equipe multidisciplinar faz a diferença para que o pequeno tenha uma vida saudável, com autonomia e qualidade.
Neste artigo, vamos explorar algumas orientações essenciais para lidar com o diagnóstico de T21 durante a gravidez. Confira!
O que é a síndrome de Down?
A trissomia do 21 é uma outra forma de chamar a síndrome de Down, caracterizada pela presença de um cromossomo extra no vigésimo primeiro par. As pessoas têm 46 cromossomos – 23 recebidos do pai e 23 da mãe. Por um motivo desconhecido, às vezes o óvulo ou o espermatozoide possuem um cromossomo a mais: 24 ao invés de 23. E essa diferença será replicada em todas as células ou em parte delas.
A primeira informação essencial a se entender é que não se trata de uma doença. A definição de síndrome remete a um conjunto de sinais ou de características associados a uma condição. No caso da síndrome de Down, alguns traços físicos costumam estar presentes, como rosto arredondado, olhos amendoados, orelhas pequenas, dedos mais curtos e musculatura com menor tônus (hipotonia), ou seja, mais fraca.
Há tendência também à obesidade e a doenças endócrinas, como diabetes e o hipotireoidismo. Cerca de 5% das crianças têm problemas gastrointestinais, bem como deficiências auditiva e de visão, comprometimento intelectual e, consequentemente, aprendizagem mais lenta.
Bebê possuí síndrome de down: Como é feito o diagnóstico?
Existe um ultrassom morfológico fetal que, a partir da 11° semana de gestação, avalia a chamada translucência nucal – uma análise do acúmulo de líquido sobre a pele atrás do pescoço fetal – detectando a presença de doenças genéticas e malformações.
Nessa triagem, estima-se detectar cerca de 85% de fetos com síndrome de Down, se realizados com um médico experiente. Entretanto, a confirmação só é possível através de exames de amniocentese e amostragem das vilosidades coriônicas.
Depois do nascimento, o diagnóstico clínico de Trissomia do 21 é comprovado pelo exame do cariótipo.
O poder da informação
Após a mãe receber o diagnóstico que seu filho tem síndrome de Down, é crucial buscar informações adequadas.
Busque informação e apoio adequados: é muito importante buscar informações precisas e atualizadas sobre a síndrome. Uma opção é conversar com seu pediatra, pois ele poderá fornecer recomendações confiáveis e ajudá-la a compreender melhor os aspectos médicos, emocionais e sociais relacionados à T21. Você vai se sentir mais confiante e preparada para enfrentar essa jornada.
Construa uma equipe médica multidisciplinar: a trissomia do 21 tem necessidades específicas para que seja possível potencializar as diferentes áreas do desenvolvimento. Por isso, é fundamental criar uma equipe médica multidisciplinar que possa acompanhar e apoiar o seu bebê desde o nascimento. Essa equipe envolve pediatra especializado, fisioterapeuta, fonoaudiólogo e fonoaudióloga. Eles vão trabalhar em conjunto para fornecer os cuidados necessários para que seu filho alcance todo o seu potencial.
Procure apoio emocional: participar de grupos de apoio, buscar aconselhamento psicológico ou compartilhar suas experiências com outras famílias podem ser estratégias eficazes para lidar com esse processo.
Converse com a Dra. Anna Dominguez Bohn, especialista em Terapia Intensiva Pediátrica com foco em síndrome de Down, para obter orientações confiáveis. Conte conosco para oferecer suporte durante essa jornada. Clique aqui e agende uma consulta.
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