O que causa a Síndrome de Down?
Postado em: 05/10/2022
Trissonomia do cromossomo 21 é uma outra forma de chamar a síndrome de Down, caracterizada pela presença de um cromossomo extra no vigésimo primeiro par. As pessoas têm 46 cromossomos – 23 recebidos do pai e 23 da mãe. Por um motivo desconhecido, às vezes o óvulo ou o espermatozoide possuem um cromossomo a mais: 24 ao invés de 23. E essa diferença será replicada em todas as células do organismo ou em parte delas.
A primeira coisa a se entender é que não se trata de uma doença. A definição de síndrome remete a um conjunto de sinais ou de características associados a uma condição. No caso da síndrome de Down, alguns traços físicos costumam estar presentes, como rosto arredondado, olhos amendoados, orelhas pequenas, dedos mais curtos e musculatura menos tonificada (hipotonia).
Há tendência também à obesidade e a doenças endócrinas, como diabetes e problemas como hipotireoidismo. Cerca de 5% dos portadores têm problemas gastrointestinais, bem como deficiências auditiva e de visão, comprometimento intelectual e, consequentemente, aprendizagem mais lenta.
O diagnóstico da síndrome de Down pode ser feito com o bebê ainda na barriga da mãe, por meio de exames específicos. Após o nascimento da criança, é feito o exame do cariótipo, que avalia a posição dos cromossomos para saber se a trissomia está presente.
Ficando atento aos cuidados com a saúde e a alimentação, as crianças com Down podem ter uma ótima qualidade de vida. Com a intervenção precoce do pediatra e equipe multidisciplinar, elas podem se desenvolver bem, cada uma no seu ritmo, como qualquer criança. O essencial é que não falte paciência, carinho e afeto!
Quer saber mais sobre o assunto? Consulte a pediatra Dra. Anna Dominguez Bohn, com foco em Síndrome de Down na Pediatria UP.