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Quando é importante consultar um neurologista para crianças com síndrome de Down?

Postado em: 23/08/2023

A Síndrome de Down (SD) é uma condição genética caracterizada pela presença de um cromossomo extra nas células do corpo. Normalmente, são 46 cromossomos, divididos em pares, que carregam informações genéticas sobre o indivíduo. No entanto, bebês com SD têm 47, resultando um cromossomo a mais no par 21. 

É fundamental compreender que a SD não é uma doença, mas uma síndrome, que engloba um conjunto de características associadas a essa condição.

Em relação à trissomia 21, é comum observar certos traços físicos distintos, como baixa estatura, rosto arredondado, olhos amendoados, mãos pequenas, dedos curtos e cabelos lisos e finos.

As crianças com a síndrome costumam apresentar também déficit cognitivo, hipotonia (diminuição do tônus muscular) e um desenvolvimento motor mais lento. No entanto, a maioria das crianças irão adquirir os marcos de desenvolvimento em outro ritmo, mas irão realizá-los da mesma forma. A orientação e suporte correto irá permitir o pleno desenvolvimento e o alcance em seu potencial.

Neste artigo, vamos explorar quando a consulta com um neurologista pediátrico deve ser realizada para otimizar o desenvolvimento e a qualidade de vida de bebês com SD. Então, não deixe de ler!

crianças com síndrome de Down

Quando procurar um médico neurologista pediátrico?

Alguns pacientes com síndrome de Down podem apresentar complicações neurológicas e questões de saúde mental. Conheça as mais comuns em cada faixa etária:

Crianças com Síndrome de Down: Recém-nascidos e infância

Hipotonia muscular: característica comum a todas as crianças em diferentes níveis, é um dos principais contribuintes para o atraso motor comum em pacientes com SD. Para potencializar o desenvolvimento, é necessário iniciar estímulos direcionados precocemente. 

Instabilidade nas primeiras vértebras cervicais: pode alterar os reflexos e impactar na marcha e no controle urinário. É algo que precisa ser avaliado em todas as crianças ao redor de 4 anos de idade, através de radiografia do pescoço e encaminhamento ao ortopedista.

Deficiência intelectual: presente em todas as crianças, traz desafios aos marcos cognitivos como entendimento e linguagem entre outros marcos do desenvolvimento neuropsicomotor e prejudica as habilidades escolares. É possível oferecer o suporte e os recursos necessários para um progresso satisfatório. 

As características descritas acima são inerentes ao indivíduo com Síndrome de Down e não precisam de acompanhamento com neurologista. A seguir, vamos elencar situações de maior atenção, nas quais o seguimento com neurologista torna-se importante. 

Epilepsia: pode afetar até 9% dos casos de crianças com trissomia do cromossomo 21, sendo crucial ressaltar a síndrome de West (causa atraso no desenvolvimento, espasmos musculares, alteração eletroencefalográfica), e exige tratamento precoce com neurologista.   

Transtorno do espectro autista (TEA): prejudica a organização de pensamentos, sentimentos e emoções, o que compromete a comunicação e a interação social do indivíduo. O termo “espectro” foi inserido ao nome do transtorno autista em 2013, por conta da diversidade de sintomas e níveis que as pessoas apresentam. Existe uma prevalência aumentada de TEA associada a SD.

Transtorno do déficit de atenção e hiperatividade (TDAH): é um distúrbio que se caracteriza por desatenção, hiperatividade e impulsividade. Esses sinais se manifestam na infância, mas podem perdurar por toda a vida, se não forem devidamente reconhecidos e tratados. Provocam prejuízos nas habilidades escolares e nas relações pessoais. O diagnóstico associado a SD é desafiador pois existem distúrbios de sono e de aprendizagem inerentes à síndrome que dificultam o diagnóstico. 

Distúrbio do sono: sendo o mais frequente a apnéia obstrutiva do sono e síndrome das pernas inquietas, agrega pior qualidade do sono e rendimento durante o dia. Pode ocorrer também o terror noturno (gritos e choros a noite, sem lembrança do ocorrido no dia seguinte), insônia (dificuldade para iniciar e ou manter o sono), solilóquio (falar durante o sono), bruxismo (ranger e ou apertar os dentes e pode ocorrer durante o dia também).

Transtorno opositor desafiador (TOD): padrões recorrentes de comportamentos desafiantes, negativistas e desobedientes, principalmente diante das figuras de autoridade. Entre os sintomas estão irritabilidade, agitação, raiva constante, responder qualquer frustração com choro, birra e agressividade.

Infância e adolescência

  • TDAH.
  • Epilepsia.
  • Parassonia: distúrbios do sono.
  • Transtorno obsessivo compulsivo (TOC): caracterizado pela presença de obsessões (pensamentos, ideias ou imagens repetitivas, indesejáveis e angustiantes) e compulsões (comportamentos repetitivos ou rituais mentais destinados a reduzir o sofrimento provocado por obsessões).
  • Ansiedade: mais comum em pacientes com síndrome de Down, caracterizada por preocupação intensa e persistente, além de medo de situações cotidianas.
  • Depressão: retraimento, desânimo e incapacidade em realizar mesmos as atividades que gostam.

Cada criança com síndrome de Down traz consigo um potencial único e extraordinário. Ao buscar as orientações e o suporte apropriados, você está abrindo portas para um desenvolvimento pleno e uma vida repleta de conquistas para o seu filho. A Dra. Anna Dominguez Bohn é especialista em Terapia Intensiva Pediátrica e em síndrome de Down. Clique aqui e agende agora mesmo a sua consulta!

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Qualidade de vida de crianças com Síndrome de Down.


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