O que é trissomia 21 ou síndrome de Down?
Postado em: 07/02/2024
De acordo com dados do Instituto Brasileiro de Geografia e Estatística (IBGE), há cerca de 300 mil pessoas com síndrome de Down no Brasil. No mundo, estima-se que a incidência seja de 1 em cada 700 nascidos vivos. A cada ano, entre 3 a 5 mil crianças nascem com essa condição genética.
Mas você sabe quais são as características de uma criança com SD e os motivos pelos quais ela acontece? Então, não deixe de ler este texto!
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O que é a síndrome de Down?
A síndrome de Down (SD), conhecida também como trissomia 21, é uma alteração genética presente desde o nascimento e que não se pode modificar. Enquanto a maioria das pessoas possui 46 cromossomos divididos em 23 pares, indivíduos com a síndrome têm 47 cromossomos devido a um cromossomo extra no par 21.
Esta particularidade genética aumenta a predisposição a certas condições, exigindo acompanhamento médico contínuo para prevenção e tratamento precoce de possíveis complicações. Importante ressaltar que a síndrome de Down não é classificada por graus e não é uma doença, mas sim uma característica genética, assim como a cor dos cabelos ou olhos.
A deficiência intelectual, comumente associada à trissomia 21, varia amplamente entre os indivíduos. O desenvolvimento de cada pessoa com SD é único e impactado por diversas variáveis, incluindo oportunidades de estimulação, acesso a terapias complementares e intervenções educacionais adequadas.
Intervenções como fisioterapia, estimulação motora, fonoaudiologia e terapia ocupacional desempenham papéis cruciais no desenvolvimento infantil, promovendo autonomia, crescimento cognitivo e qualidade de vida das crianças. Acreditar na ausência de limites é essencial para permitir que o desenvolvimento ocorra de maneira plena.
Principais características da síndrome de Down
Cada criança com síndrome de Down pode manifestar características particulares, mas existem alguns traços comuns que frequentemente se manifestam. Entre eles, destacam-se:
- Olhos amendoados;
- Orelhas pequenas e localizadas abaixo da linha dos olhos;
- Cabelo liso e fino;
- Cabeça mais achatada na parte de trás;
- Menor estatura;
- Nariz pequeno e achatado;
- Acúmulo de tecido adiposo na região da nuca;
- Palato (céu da boca) arqueado;
- Menor número de dentes;
- Presença de uma única linha na mão e maior flexão no quinto dedo;
- Hipotonia, caracterizada por uma diminuição no tônus muscular, proporcionando maior flexibilidade às articulações;
O desenvolvimento físico, mental e intelectual tem um padrão de aquisição de habilidades diferente do habitual.
Além disso, os pequenos com esse diagnóstico têm maior probabilidade de desenvolver alguns problemas de saúde. Dentre essas condições, incluem-se:
- Alterações dermatológicas;
- Distúrbios endócrinos, como diabetes, obesidade e disfunções da tireoide;
- Doenças cardiovasculares;
- Problemas respiratórios;
- Distúrbios do sono (apneia do sono, bruxismo e sonambulismo);
- Alterações visuais, como miopia, hipermetropia e astigmatismo;
- Distúrbios auditivos.
Isto não significa que toda criança com trissomia 21 apresentará essas alterações, mas são condições que devem ser avaliadas pelo pediatra para um diagnóstico precoce e tratamento adequado.
Agora que você compreende melhor a síndrome de Down e suas características principais, descobriu que um acompanhamento especializado é essencial para o desenvolvimento e bem-estar da criança.
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