Crianças com síndrome de Down adoecem mais facilmente?

A Síndrome de Down é uma alteração genética caracterizada pela presença adicional de um cromossomo 21 nas células de nosso corpo.

Nossas células reprodutivas, óvulo e espermatozoide, contêm 23 cromossomos cada uma. Quando ocorre a fecundação, o ovo fertilizado resultante contém 46 cromossomos (23 do óvulo e 23 do espermatozoide) e dará origem ao novo bebê, que terá então estes 46 cromossomos em todas as suas células, metade deles herdado do pai e metade herdado da mãe.

Na SD, por algum motivo, que geralmente ocorre ao acaso,  há a presença adicional de um terceiro cromossomo do par 21 nas células: trissomia do cromossomo 21, vindo do óvulo ou do espermatozóide. 

Outras variações genéticas mais raras podem causar a síndrome, como a translocação (quando encontramos o cromossomo 21 “grudado” em outro cromossomo) e o mosaicismo (quando somente parte das células da criança apresentam células trissômicas).

É importante entender que crianças com síndrome de Down podem apresentar algumas particularidades em relação à sua saúde, o que torna crucial um olhar atento e especializado. Leia o texto e entenda melhor!

Os bebês com síndrome de Down têm sempre problemas de saúde?

O cromossomo 21 a mais nas células do pequeno é o responsável por todas as características anatômicas que observamos e pela possibilidade de algumas doenças com maior frequência. A deficiência intelectual e a hipotonia são elementos comuns a todos os indivíduos com trissomia 21 e podem apresentar alguma variabilidade na sua intensidade. Tônus muscular diminuído, face um pouco mais achatada, olhos amendoados, mãos pequenas, cabelos mais finos são características comuns nestas crianças.

Este material genético a mais também é o responsável pela maior incidência de alguns problemas de saúde que ocorrem mais frequentemente: malformações cardíacas, doenças da tireoide, problemas de visão e audição. Isto não quer dizer que toda criança com SD apresentará estas alterações, mas são condições que deverão ser avaliadas pelo pediatra para que ocorra um diagnóstico precoce e tratamento.

Problemas de saúde comuns na síndrome de Down

Doença cardiovascular

Aproximadamente metade das crianças com SD possuem doença cardíaca congênita. Entre as lesões mais comuns estão:

• Defeito completo do septo atrioventricular (37%);
• Defeito do septo ventricular (31%) e atrial (15%);
• Defeito parcial do septo atrioventricular (6%);
• Tetralogia de Fallot (5%);
• Persistência do ducto arterioso (4%).

Problemas respiratórios

Fazem parte desse contexto, não apenas as doenças do parênquima pulmonar propriamente dito, como ainda, as alterações anatômicas e funcionais das vias aéreas, de vascularização pulmonar e a maior susceptibilidade a infecções.

Distúrbios do sono

A noite de sono de crianças e adolescentes com síndrome de Down pode ser conturbada. Episódios que incluem apneia do sono, bruxismo e sonambulismo atingem entre 55% e 93% desse grupo. Os distúrbios do sono ocorrem, na maior parte das vezes, por problemas respiratórios.

Alterações visuais

Dentre os problemas visuais mais comuns em crianças com trissomia 21, destacam-se a miopia, hipermetropia e astigmatismo, que afetam aproximadamente de 35% a 76% dos casos. O estrabismo também é frequente, ocorrendo em cerca de 25% a 57% dos indivíduos, assim como o nistagmo (causa falta de controle dos movimentos oculares e mais sensibilidade à luz), observado em 18% a 22% dos pequeninos. A catarata pode acometer até 5% dos neonatos com SD. É fundamental buscar acompanhamento oftalmológico para detectar e tratar essas condições. 

Comprometimento auditivo

Distúrbios auditivos são bastante prevalentes em pacientes com síndrome de Down, afetando aproximadamente de 38% a 78% dos casos. A otite média é um problema recorrente, acometendo de 50% a 70% das crianças com a síndrome, e está associada à perda de audição nessa população.

Distúrbios endócrinos 

As disfunções endócrinas comuns compreendem diabetes e obesidade. Muitas crianças com SD apresentam alterações da função da tireóide, sendo o hipotireoidismo – caso em que a glândula é pouco ativa – o mais frequente. Estima-se que entre 4% e 18% da população com trissomia 21 apresenta disfunções da tireóide.

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